"El laboratorio GENIA Biología Molecular fue creado en 1993 y desde entonces ha llevado a cabo servicios basados en estudios de ADN en Uruguay, Argentina, Brasil y Paraguay.
Desde su creación, GENIA brinda servicios tanto en el Uruguay como en Argentina, donde cuenta con una filial en Buenos Aires y en Brasil donde se encuentra presente con oficinas comerciales en Porto Alegre.
La estrategia del laboratorio GENIA consiste en ser el primer laboratorio en el país en poner a punto técnicas basadas en ADN aplicando los últimos adelantos en investigación básica a nivel internacional. Esto ubica al laboratorio en una posición de liderazgo al brindar los más modernos servicios de biotecnología.
Su capacidad de innovación ha sido reconocida través del premio Innova 2011 entregado por la Agencia Nacional de Investigación e Innovación por su servicio de verificación de trazabilidad de carne mediante herramientas de biología molecular. Cuenta con certificación ISO 9001-2008 expedida por el UKAS de Gran Bretaña.
El Dr. Vet. Carlos J. Azambuja, Director de GENIA, se ha especializado en Biología Molecular en Brasil y en el Instituto Curie de Paris, Francia. Es la autoridad de consulta en Tipificación de ADN en casos forenses y de identificación de individuos. Es asesor en ADN de la Comisión para la Paz y miembro del Comité de Expertos del proyecto de Programa Prospectiva Tecnológica Uruguay 2015, de Presidencia de la República."
Este profesional nos comentó varios aspectos del estudio de la enfermedad sobre la que trabajamos mediante la técnica del screening de ADN:
- Existe un 2% de los enfermos de Alzheimer que desarrollan la enfermedad en forma temprana (eje de 45-50 años) los cuales son diagnosticables con alto porcentaje de seguridad mediante el estudio de ADN.
- El 98% del resto del universo de personas que desarrollan la enfermedad es muy difícil de detectar, con alto grado de certeza mediante el uso de screening de ADN. Si bien existe la tipificación de una molécula, apoliproteína E, que revela la posibilidad de desarrollo de la enfermedad en forma temprana. Al ser una enfermedad demasiado sensible y la correlación entre la tipificación de la molécula con la enfermedad no está confirmada de tal manera que permita una confianza mayor, es que no sería posible (hoy día) anunciar una alta propensión a padecer el mal con este único estudio.
Atendiendo estos comentarios, añadió que el resultado de la tipificación de APOE4 (apoliproteina E) es en sí una herramienta más para la diagnosis de la enfermedad, la cual en suma de otras aspectos a considerar pueden dar un resultado más exacto de la presencia o no de la enfermedad en una persona.
En tal sentido, nos comentó que ellos cuentan con un cliente habitual de este servicio, que utilizando esta información en combinación a otros test, puede realizar un diagnóstico más certero de la situación del potencial paciente. Si bien nos facilitó el nombre del profesional involucrado en estos estudios, esperamos podernos contactar para poder publicar mayor información recabada en este sentido. Es por esto que, solicitamos al Dr. Azambuja nos hiciera de nexo con este Psiquiatra.
Hemos recabado el precio que cobra el laboratorio para este análisis puntual, y entendemos que es un precio muy en cuenta, por lo que a priori no sería un inconveniente para promover la venta de servicios pre pago del nuestro modelo de negocio mediante el agregado de una nueva propuesta de valor. La viabilidad de su inclusión en el modelo de negocio queda supeditado a los costos que seguramente se sumen luego de la entrevista con el Psiquiatra, según lo indicado más arriba.
En referencia a la charla mantenida con el Director de Genia, posteamos algunos estratos de información disponible en la World Wide Web, presentando breves reseñas a este descubrimiento, y asintiendo la relación entre la molécula y la enfermedad, pero no pudiendo determinarlo con un alto grado de certeza:
"La APOE-4 ha estado involucrada en una mayor sensibilidad a contraer la enfermedad de Alzheimer. Un 40-65% de los pacientes con Alzheimer tienen al menos una copia del alelo 4, aunque hay otros factores involucrados ya que al menos una tercera parte de los pacientes con Alzheimer son ApoE4 negativos y algunas personas que tienen los dos alelos en un estado homocigoto y no desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Otro gen, el GAB2, puede tener algún rol en el riesgo de contraer Alzheimer. Hay evidencias de que el tener los dos alelos confiera protección en contra del Alzheimer
De modo que el genotipo de mayor riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer y a una temprana edad es la ApoE 4,4. El genotipo ApoE 3,4 está a un elevado riesgo, mas no tan alto como los homocigotos para la ApoE 4. El genotipo ApoE 3,3 está considerado como un riesgo normal, es decir, ni mayor ni menor que la población control. El genotipo ApoE 2,3 es considerado protector, es decir confiere un menor riesgo de contraer Alzheimer. Es interesante de notar que aquellos con una copia del alelo 2 y del alelo 4, es decir, ApoE 2,4 tienen un riesgo igual a los del ApoE 3,3 o similar al resto de la población." [1]
"Se hizo una revisión sobre la identificación y el aislamiento de los genes que codifican para la presenilina 1 y 2 (cromosoma 14 y 21 respectivamente), así como la detección de mutaciones, lo que constituye uno de los logros de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad de Alzheimer. Estas investigaciones han contribuido a explicar un porcentaje de los casos con antecedentes familiares e inicio precoz de la afección. El gen de la Apo E, fundamentalmente la presencia del alelo e4 localizado en el cromosoma 19 se asocia con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio tardío. Se trataron aspectos que evidencian el notable avance alcanzado en el conocimiento de los eventos fisiopatogénicos, aún sin esclarecer del todo, que subyacen en la causa más frecuente de demencia." [2]
Referencias
[1] - Apolipoproteína 4 - http://es.wikipedia.org/wiki/Apolipoprote%C3%ADna_E
[2] - Presenilinas, Apo E y enfermedad de Alzheimer - http://bvs.sld.cu/revistas/ibi/vol21_4_02/ibi07103.htm
No hay comentarios:
Publicar un comentario